메디칼타임즈=박양명 기자삼성서울병원이 중간엽줄기세포(EN001)를 이용해 희귀 난치 유전성 신경병 '샤르코마리투스병 1E' 치료를 위한 연구에 나선다.보건복지부는 지난 25일 제5차 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회를 열고 4건의 임상 연구과제 중 단 한 건만 적합하다고 의결했다고 26일 밝혔다. 위원회는 나머지 3건에 대해 부적합하다는 판단을 내렸다.적합 판단을 받은 한 건의 연구과제는 삼성서울병원에서 제출한 것으로 다른 사람 탯줄에서 유래한 중간엽줄기세포(EN001)를 이용해 희귀 난치 유전성 신경병증인 샤르코마리투스병 1E 환자를 치료하기 위한 연구다.샤르코마리투스병 1E는 사지근육위축, 감각소실, 균형·보행장애, 실명, 청각장애, 호흡장애, 척추측만증 등 위중한 증상을 보이는 희귀난치 유전성 말초신경질환이다. 현재까지 허가받은 치료제가 없고 증상 완화를 위한 대증적 약물요법 및 재활치료 또한 효과가 거의 없는 상황이다.복지부는 "해당 연구로 보행 및 균형 기능, 신경 재생 기능 등의 탐색적 치료 효과를 보일 것"이라고 기대하며 "고위험 임상 연구이기 때문에 추가로 식품의약품안전처방 승인 절차가 이뤄질 예정"이라고 전했다.고형우 사무국장은 "현재 심의위원회에서는 대체치료제가 없거나 근본적인 치료가 가능한 치료제가 없는 경우 안전성이 확보된다는 전제하에 연구를 폭넓게 인정하고 있다"라며 "희귀·난치질환자 삶의 질을 개선할 기회가 더 많이 제공될 수 있을 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 조만간 뇌신경 네트워크의 미세구조적 연결성 변화를 영상으로 분석해 뇌신경계 질환 원인을 밝혀낼 수 있을 것으로 보인다. 12일 이화의대 이향운 교수(신경과)와 성균관의대 최병옥 교수, 이화의대 이민아, 박창현 박사 공동연구팀은 유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병(CMT) 환자들의 유전자형별 뇌미세 구조 변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 밝혔다. 샤르코마리투스병 환자에서의 확산텐서영상 상의 뇌백질 변성의 임상적 의의 샤르코마리투스병은 잘 알려진 말초신경질환이지만 일부 환자의 뇌MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고되어 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 돼왔다. 연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌 특히 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실히 동반된다는 것을 객관적으로 최초로 증명했다. 연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 시행하고, 환자군을 유전자 변이의 종류 및 신경 손상의 종류에 따라 샤르코마리투스병 1A형, 1E형, 2A형, 2F형, X1형 및 중간형으로 각각 나눠 정상인들과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다. 그 결과 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견을 보였다. 또한 각 유전자 변이형 환자들의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접하게 관련돼 있었고 이들 유전자 변이형에서 중추신경계 운동회로의 이상과 환자들의 장애 정도가 직간접적으로 연관되어 있음을 세계 최초로 증명했다. MT환자의 서로 다른 유전자형에서 확산텐서영상의 결과에서 차이 이에 대해 이향운·최병옥 교수팀은 "이 연구 성과는 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌기능 이상의 발생 메커니즘을 최초로 밝힌 것"이라고 의미를 부여했다. 이어 "뇌연결성의 미세구조분석 연구기법은 샤르코마리투스병 이 외에도 다양한 유전성 및 후천성 말초신경계 질환에서의 뇌신경네트워크의 변화를 직접 규명했다"면서 "만성 말초신경질환의 발병 메커니즘 연구와 새로운 치료법 개발에 적용할 수 있을 것"이라고 덧붙였다. 한편, 이 연구성과는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개인연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원으로 수행되었으며, 신경학 분야의 국제학술지 애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology) 11월 18일자에 게재됐다.

메디칼타임즈=주경준 기자복지부는 내년 1월부터 외래진료시 본인부담 경감대상에 정신질환 및 25개 희귀난치성질환을 추가, 암등 75개에서 101개로 질환을 확대한다. 이번조치로 이들 환자는 외래진료 및 약국이용시 보험이 적용되는 본인부담률이 30~50%에서 20%로 경감돼 의료비 부담이 줄어들게 된다. 또 자연분만으로 출생한 경우와 미숙아 또는 신생아로 신생아집중치료실 입원진료시 본인부담금을 면제하고 연골무형성증(작은키) 및 무통분만에 대해 보험급여를 적용한다. 또 출산 장려정책 차원에서 그동안 전액 본인부담됐던 무통분만에 보험급여가 실시된다. 아울러 작은키(연굴무형성증, 난장이)에 대한 사지연장술에 대해서도 보험급여를 실시한다고 밝혔다. ▲산정특례대상 추가 희귀질환 D35.2 뇌하수체 양성신생물 D55.0 포도당6인 산탈수소효소결핍증에 의한 빈혈 D55.2 해당 효소장애에 의한 빈혈 E23.0 뇌하수체 기능저하증(칼만증후군) E34.8 기타 명시된 내분비 장애(레프리코니즘 등) G51.2 멜커슨증후군(멜커슨 로젠탈 증후군) G56.4 작열통 G60.0 유전성 운동 및 감각 신경병증(샤르코마리투스병 등) G63.0 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발 신경병증 G90.8 자율신경계통의 기타 장애 G95.0 척수공동증 및 구공동증 I82.0 버드-키아리 증후군 K74.3 원발성 담즙성 경화 K75.4 자가면역 간염 L12.3 후천성 수포성 표피 박리증 M89.0 동통성 신경영양장애 M94.1 재발성 다발 연골염 Q05 척추갈림증 Q06.2 척수갈림증 Q44.2 쓸개관(담관)의 폐쇄 Q75.4 턱얼굴뼈 형성이상 Q78.0 불완전 골형성증 Q81.1～Q81.2 치사성 표피수포증/이영양성 표피수포증 Q87.0 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군(Apert, 골덴하증후군 등) Q87.4 마르팡증후군